Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală ereditară rară, caracterizată prin probleme digestive, probleme de respirație, infecții respiratorii de la acumularea mucusului și creșterea concentrației de sare din transpirație.
Boala este cauzată de mutații apărute într-o singură genă și este transmisă pe model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un individ ar putea fi afectat (25%) în situația în care moștenește două copii mutante ale genei (ambii părinți sunt purtători sănătoși ai genei, iar ei nu prezintă boală pentru că au o singură gena mutantă). Un copil care moștenește doar o genă mutantă de la unul din părinți nu va dezvolta boala, va fi purtător sănătos la fel ca părinții lui.
Fibroza chistică afectează celulele care produc mucus, transpirație, sucuri și enzime digestive, astfel că principalele organe care conțin astfel de glande (numite glande exocrine) cu funcționare incorectă sunt pancreasul și plămânii. Aceste fluide secretate sunt în mod normal subțiri și alunecoase, iar la persoanele cu fibroză chistică, secrețiile devin lipicioase și groase. În loc să acționeze că un lubrifiant, secrețiile sunt îngroșate, devin mai aderențe, se acumulează și blochează conductele și căile de trecere, favorizând apariția infecțiilor în special în plămâni și pancreas.
